Friedreichova ataxie
vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění
Friedreichova ataxie je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění.
Lidé žijící s FA mají potíže s rovnováhou, koordinací pohybů, která vede k postupné ztrátě pohyblivosti.
Další časté příznaky zahrnují únavu, vážné srdeční stavy, skoliózu a cukrovku. Někteří pacienti mají také problémy se zrakem, sluchem či psychické problémy. Mentální funkce pacientů však nejsou zasaženy. V České republice je cca. 45 lidí s diagnózou FA, ale statisticky by pacientů mělo být až 200. Nejčastěji se objevuje v dětství nebo dospívání.
Je způsobena genetickou mutací, která snižuje tvorbu bílkoviny frataxinu – důležité pro správnou funkci buněk, zejména v nervech a srdci.
Během 10 až 20 let od objevení se prvních příznaků potřebují pacienti k samostatnému pohybu nejprve chodítko a poté invalidní vozík.
Lidé s Friederichovou ataxií
Přestože je Friedreichova ataxie vzácná, je celosvětově nejběžnější formou dědičné ataxie, která postihuje přibližně 1 z každých 50 000 lidí.
V České republice je cca. 45 lidí s diagnózou FA, ale statisticky by pacientů mělo být
až 200.
Nejčastěji se nemoc objevuje v dětství nebo v období dospívání – obvykle mezi 10. a 15. rokem života. U některých pacientů se potíže projeví již v předškolním věku či v dětství (časný nástup), a u části pacientů až v dospělosti či seniorském věku (pozdní nástup onemocnění).
Rychlost progrese onemocnění není u pacientů shodná, záleží na délce počtu repetic GAA v FXN genu, a také na typu varianty genu.
Friedreichova ataxie zkracuje délku života, nejčastější příčinou úmrtí je onemocnění srdce. Někteří lidé s méně závažnými rysy FA se však dožívají šedesáti let nebo staršího věku.
Proč vzniká
Nemoc se projeví u osob, které zdědí dvě vadné kopie genu - jednu od každého rodiče.
Hlavní příčinou je genetická mutace v genu FXN, která vede ke snížené tvorbě proteinu frataxinu. Ten je důležitý pro správnou funkci mitochondrií – energetických center buněk. Frataxin pomáhá odstraňovat z buňky škodlivé molekuly. Bez frataxinu buňky postupně ztrácejí svou funkci a zanikají. Nejvíce se nemoc projevuje na buňkách v nervovém a srdečním systému.
V roce 2024
byl schválen
první léčivý prostředek Skyclarys
Projevy nemoci
Nervový systém
Nervová vlákna v míše a periferních nervech v průběhu onemocnění degenerují a ztenčují se. Periferní nervy přenášejí informace z mozku do těla a z těla zpět do mozku (například informaci o chladných nohách, nebo signál svalům o plánovaném pohybu). V menší míře také degeneruje mozeček, část mozku, která koordinuje rovnováhu a pohyb. Toto poškození má za následek nepříjemné pocity při pohybu (nejistotu), nestabilní rozkývané pohyby (ataxie) a zhoršené smyslové funkce (zrak, sluch). Dále má vliv na řeč (dysartie), která se zhoršuje a stává tzv. sakadovaná, potíže s polykáním a narušení funkce urogenitálního traktu. Během 10 až 20 let od objevení se prvních příznaků potřebují pacienti zpravidla invalidní vozík a s postupem nemoci jsou stále více závislí na pomoci rodiny a/nebo péči pečovatelů ve většině každodenních aktivit, sebeobsluze, zdravotní péči.
Srdce
Porucha také způsobuje problémy se srdcem (tzv. kardiomyopatie, nejčastěji hypertrofická, ale vzácně dilatační či arytmogenní).
Ortopedické problémy
Velmi často je u pacientů nutná ortopedická péče pro skoliózu páteře, která u některých pacientů postupuje velmi rychle a vyžaduje chirurgické vyztužení. Někteří pacienti trpí deformitami nohou (typicky lukovité nohy – pedes excavati – s kladívkovitými prstci a zkrácenými Achillovými šlachami). Chůze po špičkách může být jedním z časných symptomů již v raném dětství.
Duševní zdraví
Obvykle není ovlivněna schopnost myšlení a uvažování (tzv. kognitivní funkce), řada pacientů vystuduje vysokou školu. Případně mohou být kognitivní funkce ovlivněny právě pod obrazem mozečkového kognitivně-afektivního syndromu.
Onemocnění je někdy provázeno depresemi či impulzivitou, tyto obtíže se nedají dostatečně vysvětlit očekávatelnými psychickými a sociálními důvody (např. horšením zdravotního stavu pacienta) a jsou způsobeny patofyziologickým mechanismem samotného onemocnění (zjm. postižením mozečku).