Jiné léčebné postupy

fyzioterapie, ergoterapie, chirurgie

Jiné léčebné postupy

Všichni lidé s FA pociťují ataxii a další neurologické příznaky, ale závažnost a progrese těchto příznaků se u jednotlivých osob liší. Další příznaky FA, jako je kardiomyopatie, cukrovka a skolióza nemusí být přítomny u každého z pacientů.

Jediným specializovaným pracovištěm pro léčbu Friedreichovy ataxie v České republice je Centrum hereditárních ataxií ve FN Motol v Praze. V centru jsou pacienti pravidelně sledováni neurologem, kardiologem a dalšími specialisty, což je klíčové pro včasnou detekci a řešení komplikací.

Kromě neurologické péče by každý pacient měl být v péči fyzioterapeuta pro udržení chůze a hybnosti, může potřebovat ergoterapii pro zlepšení každodenních činností a logopedii při dysartii, která FA často provází. Postižení srdce vyžaduje pravidelné sledování kardiologem. Pacienti často trpí ortopedickými problémy, jako je skolióza (mnohdy vyžadující i operativní vyztužení páteře) či deformity chodidel. V případě cukrovky dochází pacienti na endokrinologii. V pozdějších fázích pak pacienti mají poruchy polykání či zhoršení zraku a sluchu. Pacienti mívají také potíže s duševním zdravím vyžadující péči psychologa či psychiatra.

Pro zvládání Friedreichovy ataxie vznikla online příručka „Clinical Management Guidelines for Friedreich Ataxia (FRDA)“, na které se podíleli experti ze 13 států. Obsahuje klinická doporučení a příklady dobré praxe týkající se 15 zdravotních oblastí, které může FA ovlivňovat. https://frdaguidelines.org/table-of-contents/

Fyzioterapie

Fyzioterapie je u FA pacientů zaměřena zejména na zachování motorických funkcí (pohyb) a udržení kvality života. Může také zmírňovat bolest, deformity a další projevy postižení. Fyzioterapeut může doporučit cvičení, která pomáhají pacientům zachovat schopnost pohybu paží a nohou co nejdéle. Logopedie může zmírnit problémy s řečí (dysartrie) a s polykáním (dysfagie) pomocí tréninku obličejových svalů a jazyka.

Ergoterapie

Ergoterapeut může pomoci s nalezením problematických aspektů každodenního života a navrhnout jejich vhodné řešení. To pomáhá pacientům s FA udržet si nezávislost na pomoci okolí. Ergoterapeuti také mohou doporučit vhodné typy kompenzačních pomůcek (např. chodítka, vozíky) a naučit pacienty je používat. Mohou také pacientům a osobám o ně pečujícím navrhnout různá přizpůsobení domácího prostředí k usnadnění života.

Chirurgie

Chirurgický zákrok (vždy na doporučení lékaře) může vyřešit závažné případy skoliózy (abnormální zakřivení páteře). Rovněž různé deformace nohou (pes cavus neboli vysoká klenba a pes equinovarus) mohou být řešeny chirurgicky, pokud způsobují bolest nebo ovlivňují pohyblivost. Chirurgicky se dají řešit i potíže s polykáním. Pro pacienty s kardiomyopatií může být vhodný kardiochirurgický zákrok.

Farmakologická léčba

SKYCLARYS™ je první a dosud jediná schválená léčba Friedreichovy ataxie (FA) u osob starších 16 let. V České republice je dostupný individuálně na základě výjimky dle §16 zákona o veřejném zdravotním pojištění. Probíhají další studie pro rozšíření použití i u mladších pacientů.