Farmakologická léčba
léky, klinické studie
Studie Nicofa
Nedávná klinická studie proof-of-concept na deseti pacientech s Friedreichovou ataxií prokázala, že hladiny FXN lze obnovit na hladiny pozorované u asymptomatických nosičů pomocí nikotinamidu HDACi třídy III v dávce, která je pacienty dobře tolerována (Libri et al., 2014 ). Protože přenašeči jsou asymptomatičtí, lze očekávat, že tento stupeň obnovení exprese FXN zastaví progresi onemocnění. Nikotinamid snadno prochází hematoencefalickou bariérou a byl dříve podáván ve vysokých dávkách po dlouhou dobu normálním jedincům bez závažných nežádoucích účinků (Gale et al., 2004; Knip et al., 2000). Tato studie bude první, která poskytne klinické důkazy o účinnosti a bezpečnosti nikotinamidu u pacientů s Friedreichovou ataxií.
Omaveloxolon (Skyclarys)
SKYCLARYS™ je v současnosti jedinou schválenou léčbou Friedreichovy ataxie (FA) u lidí ve věku od 16 let. Je zaměřen na lepšení funkce mitochondrií a snížení oxidačního stresu.
SKYCLARYS (omaveloxolon) je perorální lék ve formě kapslí podávaný jednou denně, u kterého bylo v klinických studiích prokázáno, že zpomaluje progresi příznaků FA.
Lék byl původně vyvinut společností Reata Pharmaceuticals a poté zakoupen společností Biogen. Byl schválen Food and Drug Administration (FDA) ve Spojených státech v roce 2023 a Evropskou komisí v Evropské unii v roce 2024 pro léčbu lidí s FA ve věku nad 16 let.
V České republice je jeho užívání schvalováno pacientům individuálně na základě §16 zákona o veřejném zdravotním pojištění. Žádost o zařazení LP Skyclarys mezi léky běžně dostupné na předpis byla Ministerstvem zdravotnictví v únoru 2025 zamítnuta.
Mechanismus účinku
FA je způsobena genetickými mutacemi, které vedou k nízkým hladinám frataxinu, proteinu, který je nezbytný pro fungování mitochondrií, které slouží jako centra produkce energie buněk. Mitochondriální dysfunkce a poruchy v produkci buněčné energie vedou k chronickému zánětu a náchylnosti k oxidativnímu stresu, což je typ buněčného poškození. Oxidační stres se vyznačuje nerovnováhou mezi produkcí toxických reaktivních forem kyslíku a antioxidační obranyschopností potřebnou k jejich odstranění. V důsledku toho pacienti pociťují progresivní neurodegeneraci a ztrátu svalové síly a koordinace.
Skyclarys je navržen tak, aby aktivoval transkripčního faktor Nrf2, jehož funkce je u pacientů s FA narušena. NrF2 funguje tak, že aktivuje geny, které podporují mitochondriální funkce, posilují antioxidační reakce a zabraňují zánětu. Očekává se, že terapie omaveloxolonem zpomalí progresi onemocnění u lidí s FA.
Probíhají další klinické studie na podporu schválení použití u lidí s FA mladších 16 let.
V současné době je lék dostupný na základě výjimky ze zákona §16.
O lék lze zažádat ve spolupráci s lékaři z Centra hereditárních ataxií ve FN Motol v Praze.
Více informací o léku Skyclarys:
Léky ve vývoji
Infografika ukazuje léčiva pro léčbu Friedreichovy ataxie, která jsou aktuálně ve vývoji. Léky jsou seskupeny na základě mechanismu účinku nebo přístupu k léčbě. Najdeme zde léky na zlepšení funkce mytochodrií či nahrazení proteinu frataxinu, ale i genovou léčbu. Chcete-li se dozvědět více o jednotlivých lécích, klikněte sem.
Jiné léčebné postupy
Léčba Friedreichovy ataxie vyžaduje komplexní péči. Kromě neurologické a kardiologické péče je klíčová fyzioterapie, ergoterapie, logopedie a podpora duševního zdraví. U některých pacientů jsou nutné chirurgické zákroky k řešení skoliózy, deformací nohou nebo kardiologických komplikací.