Lucie Šťovíčková: "Někdy je obrovským úspěchem i to, že se pacient nezhoršil."

Na akci Den pro rodiny s Friedou se ve svém volném čase přišla podívat také lékařka a vědkyně MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková, Ph.D., která se dlouhodobě věnuje kromě jiného i problematice Friedreichovy ataxie. Z původně zamýšleného minutového rozhovoru nakonec vzniklo půlhodinové povídání, jehož přepis vám nyní nabízíme. Dozvíte se v něm o pokrocích v léčbě, překážkách, které pacientům komplikují přístup k novým lékům, i o výzkumu, který dává naději do budoucna. Řeč ale přišla také na každodenní život lidí s Friedreichovou ataxií, význam pacientské organizace Frieda, osobní motivaci paní doktorky a její pohled na to, jak si uchovat radost ze života i navzdory vážné nemoci. MUDr. Ing. Lucie Štovíčková, Ph.D. působí v Centru hereditárních ataxií ve Fakultní nemocnici Motol a Homolka, která je zároveň propojena s 2. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy.

Jak jste si dnešní den užila a jak hodnotíte jeho program?

Potěšilo mě, že spousta stánků testuje všechny možné věkové kategorie dětí a dospělých v tom, s čím se trápí pacienti s Friedreichovou ataxií. A to je hrozně fajn, že si můžou vyzkoušet úkoly, které testují jejich koordinaci a schopnost třeba předávat kolíčky do jamek, což není vůbec jednoduché. Na první pohled to vypadá snadno, ale potom, když si to člověk zkouší sám, tak zjistí, že vlastně to tak jednoduché není.

Všichni si tady vlastně můžou vyzkoušet, jak těžké to pacienti mají, když se jim ty podmínky nastaví podobně, jako je mají pacienti.

Mohla byste přiblížit, s jakými konkrétními pohybovými obtížemi by se člověk s Friedreichovou ataxií potýkal, kdyby měl absolvovat všechna zdejší stanoviště a splnit připravené úkoly určené pro děti?

Těch problémů je opravdu hodně. Naši pacienti se potýkají s poruchou koordinace, která se projevuje hlavně při chůzi. Proto jich mnoho používá vozík. Důvodem přitom není vždy jen nedostatečná síla dolních končetin, ale často také to, že při chůzi ztrácejí rovnováhu a padají. Při pádech se mohou vážně zranit.

Je tu také spousta úkolů zaměřených na horní končetiny. Jejich koordinaci testujeme i při vyšetřeních našich pacientů. Například zkoordinovat luk a šíp je poměrně náročné i pro zdravého člověka, natož pro pacienta s Friedreichovou ataxií, který nedokáže ruce ovládat tak, aby ve stejnou chvíli dělaly to, co po nich chce.

Poměrně náročný může být i takový zdánlivě banální úkol, jako dát si něco dobrého u stánku s občerstvením. Naši pacienti se totiž potýkají také s poruchami polykání a někdy i řeči. Tyto obtíže spolu souvisejí, protože pacienti hůře ovládají a koordinují svaly v okolí dutiny ústní a v krku. Při polykání se jim proto často nedaří správně polknout a zaskočí jim.

I sníst si zákusek nebo ho zapít tekutinou z lahvičky tak pro ně může být poměrně náročné.

Jsem proto velmi vděčná, že si tady každý návštěvník může vyzkoušet různé běžné činnosti a uvědomit si, že to, co zdravému člověku připadá samozřejmé, může být pro pacienta s Friedreichovou ataxií velký problém.

Všimla jste si, že se návštěvníci zajímají také o samotné onemocnění? Například že si čtou příběhy pacientů, které zde máme vystavené?

Viděla jsem, že se lidé zastavovali u informačního stánku a četli si příběhy jednotlivých pacientů. Pro mě je velmi důležité to, co slýchám od pacientů, totiž že veřejnost jejich nemoci často nerozumí. Pacienti mi vyprávějí, že je lidé v jejich okolí považují za opilé. Ptají se, jak můžou být opilí už hned ráno. Kvůli obtížím s řečí je také někdy považují za méně inteligentní.

Z toho jsem někdy hodně smutná, protože vím, že pacienti nejsou opilí a že jsou mimořádně inteligentní. Mnozí mají středoškolské nebo vysokoškolské vzdělání, někteří dokonce Ph.D., věnují se vědě na univerzitě nebo právě studují vysokou školu.

Proto jsem moc ráda, že takové akce vznikají a umožňují veřejnosti lépe pochopit, čím si pacienti procházejí.

Jejich příběhy jsou pro mě velmi silné. Pacienti totiž často získají diagnózu v poměrně nepříjemném věku, kolem puberty, někdy mezi osmým a osmnáctým rokem. Do té doby žili úplně normální život a najednou se začne něco měnit. Dozvědí se, že mají progresivní onemocnění, u kterého postupně přibývají příznaky a ty stávající se zhoršují.

K tomu se ještě musí potýkat s nepochopením veřejnosti. Proto je skvělé, že jsme tady společně, můžeme o nemoci mluvit, sdílet informace a vyměňovat si zkušenosti.

Když vás člověk poslouchá, může na něj Friedreichova ataxie působit jako velmi těžké onemocnění, které přináší spoustu beznaděje. Člověk, který nemá s podobným handicapem žádnou zkušenost, může při setkání s pacienty pociťovat hlubokou lítost a soucit. Jak by měl k lidem s tímto onemocněním, případně i s jinými diagnózami, které ovlivňují například řeč, přistupovat?

Já musím říct, že Friedreichova ataxie má jedno specifikum. Všichni pacienti s touto nemocí jsou nesmírně srdnatí, stateční a bojují s ní na 300 %. Často na nich vůbec není poznat, čím vším si musí v každodenním životě procházet.

Většina pacientů na sobě velmi intenzivně pracuje. Cvičí, chodí na fyzioterapie, posilují a mnozí se věnují umění. Píšou knihy, cestují do vzdálených krajin, natáčejí filmy nebo se věnují fundraisingu a získávání prostředků pro pacientské organizace.

Občas jen žasnu, co všechno dokáže člověk zvládnout i za takto nepříznivých podmínek. Jsem vděčná, že můžu být součástí jejich příběhů, poslouchat je a sledovat, jak pacienti rostou před očima.

I díky tomu, že vznikla Frieda, se objevila světýlka na konci tunelu. Nemoc už totiž dnes dokážeme částečně ovlivnit léčbou. Máme lék, který její průběh moduluje, dokáže progresi onemocnění malinko vrátit v čase, třeba o rok nebo dva, a následně nemoc postupuje přibližně o polovinu pomaleji.

To považuji za velký úspěch, protože ještě do roku 2024 jsme takovou možnost vůbec neměli. Mohli jsme pacientům nabídnout fyzioterapii a léčbu jednotlivých příznaků, například operace páteře při těžké skolióze, ale samotnou progresi nemoci jsme příliš ovlivnit nedokázali.

Další naději přináší výzkum, na kterém pacienti velmi aktivně spolupracují, a to nejen u nás, ale i v zahraničí. Díky tomu se výzkum rychle posouvá vpřed a přináší konkrétní výsledky.

Jaké?

Některé lékové studie jsou už v poslední, třetí fázi klinického výzkumu. Věříme, že by nové léky mohly být brzy schváleny americkou FDA, případně také evropskou agenturou EMA, a následně se dostat i k pacientům v České republice.

Velmi slibně vypadají také výzkumy genové léčby. Původně se zaměřovaly pouze na srdeční potíže, protože Friedreichova ataxie je multisystémové onemocnění, které postihuje řadu orgánů včetně srdce. Ukazuje se ale, že léčba zaměřená na srdce zřejmě částečně ovlivňuje i neurologické příznaky.

Nedávno bylo oznámeno, že společnost, která vede klíčový výzkum genové léčby, naváže spolupráci s další společností. Společně chtějí vyvíjet podobnou léčbu také pro neurologické obtíže, aby bylo možné oba přístupy zkombinovat do jednoho léku.

Takže já těch světýlek na konci tunelu vidím opravdu hodně a nemyslím si, že je situace tak negativní, jak jsem ji možná popisovala na začátku.

Popisovala jste realitu života s Friedreichovou ataxií, ale také světýlka na konci tunelu. Co je vlastně tím tunelem? Nedostupnost léčby?

Když jsme začali pracovat s pacienty, začala jsem je obvolávat po celé České republice. Někteří k nám přišli na vyšetření před mnoha lety, třeba jen jednou, a od té doby jsme o nich neslyšeli. Rozhodli jsme se tedy, že je začneme pravidelně zvát a sledovat. Výzkum nemoci se totiž začal rychle posouvat dopředu a nechtěli jsme propásnout důležité příležitosti.

V té době jsem měla pocit, že pacienti jsou velmi skleslí. Neviděli naději, že by se jejich každodenní život mohl zlepšit, že by na ně někdo myslel nebo že by měli nějakou oporu. Mnozí žili velmi izolovaně.

Když jsme se ale o rok později setkali při dalším kole vyšetření, atmosféra už byla úplně jiná. Pacienti si uvědomili, že existuje výzkum, o kterém se díky našim setkáním dozvěděli. Zároveň vznikla pacientská organizace Frieda a začali se setkávat i mezi sebou.

Najednou jim jejich život začal dávat větší smysl. Zjistili například, že některé obtíže, které považovali za nesouvisející s nemocí, zažívají i ostatní. Začali si tak skládat jednotlivé střípky dohromady a lépe rozumět tomu, co se s nimi děje.

Mnoha pacientům se v každodenním životě velmi ulevilo. Začali vnímat ta světýlka na konci tunelu. Získali komunitu, se kterou mohou sdílet své starosti, a vědomí, že je tu někdo, kdo za ně bojuje, kdo se jich zastane a kdo pomáhá veřejnosti pochopit úskalí jejich nemoci.

Jaký je současný stav dostupnosti léčby Friedreichovy ataxie v České republice?

Dostupnost léčby v České republice byla zpočátku skvělá. Byli jsme třetí zemí na světě, která mohla lék začít pacientům předepisovat, hned po Americe a Německu, které bylo zapojené do klinických studií. Za to jsem byla velmi vděčná.

Situace se nám ale poměrně zkomplikovala. Nedařilo se nám pacientům léčbu zajistit a někdy jsem překážkám úplně nerozuměla. Byly především administrativní. Lék je poměrně nákladný, takže samozřejmě chápu starost zdravotních pojišťoven o jeho efektivitu a cenu.

Přestože jsme zodpovídali řadu otázek a velmi pečlivě posuzovali indikaci léčby u každého pacienta, administrativní překážky byly někdy tak veliké, že se léčbu zajistit nepodařilo. Jednání probíhají dodnes.

Někteří pacienti se dokonce museli obrátit na soud a další se na něj stále obracejí. Máme už dva vyhrané soudní spory, ve kterých pacienti dosáhli schválení léčby. Je mi ale líto, že tímto martýriem museli procházet, protože to pro ně nebylo psychicky vůbec snadné. Někteří to nakonec vzdali a v žádostech dál nepokračovali, protože už neměli sílu ani nikoho, kdo by jim pomohl.

Mnozí se k léčbě dostali jen díky rodinným příslušníkům nebo přátelům, kteří jim pomáhali s opakovanými administrativními úkony. Pro naše pacienty totiž může být problém už jen dojít do schránky pro poštu, vytisknout dokumenty nebo je podepsat. Někteří kvůli obtížím s koordinací rukou vůbec nepíšou.

To všechno pro ně představuje obrovskou bariéru. Systém, kterým musejí projít, je pro ně velmi náročný.

Jaké byly hlavní argumenty, na jejichž základě soud v některých případech rozhodl ve prospěch pacientů?

Dva soudní spory už jsou ukončené, další tři jsou teprve v počátku. Hlavním argumentem bylo, že se jedná o pacienty, kteří splňují kritéria pro nasazení léčby, nemají žádnou kontraindikaci ani jiný důvod, proč by ji neměli dostat, a zároveň splňují požadavky na unikátnost daného případu.

Právě tuto unikátnost je potřeba posuzovat v kontextu konkrétního pacienta, který trpí vzácným onemocněním. Není možné mu léčbu s odkazem na nesplnění této podmínky jednoduše zamítnout.

Oba rozsudky jsem si četla. Jsou volně dostupné na justičních webových stránkách a sama jsem byla překvapená, s jak vysokou kvalitou soud v obou případech rozhodoval. Jak hezky, lidsky a podle mého názoru korektně argumentoval ve prospěch pacientů.

Co můžeme jako pacientská organizace Frieda dále dělat pro to, abychom ještě více podpořili dostupnost léčby a naše pacienty?

Já si myslím, že Frieda dělá úplně všechno, co je pro podporu pacientů potřeba. Zajišťuje konzultace, doporučuje postupy a spolupracuje s právníky, aby se pacienti měli na koho obrátit při řešení složitého administrativního procesu.

Myslím si, že ani běžný člověk by si s tím snadno neporadil. Proces schvalování nákladné léčby je poměrně složitý a oproti dřívějšku klade mnohem větší nároky přímo na pacienty.

Dříve ležela větší část odpovědnosti na lékaři, ale legislativa se změnila ve prospěch pacientů. To je na jednu stranu dobře, zároveň však pacienti často nevědí, jak postupovat, jaké mají lhůty pro jednotlivá vyjádření, práva a povinnosti. Frieda jim pomáhá tímto procesem projít s elegancí a lehkostí.

Velmi důležitá je také osvěta. O léčbě se totiž mnohem hůře rozhoduje od stolu, když nerozumíte tomu, o čem rozhodujete, a nevíte, jaké dopady má nemoc na každodenní život pacientů.

Právě proto považuji za zásadní také vzdělávání institucí, lékařů i široké veřejnosti. Frieda v tom odvádí výbornou práci.

Na akcích Friedy se občas setkáváme se zástupci různých společností, jejichž účast může souviset také s jejich profesními nebo obchodními zájmy. U vás je to ale jiné. Pacientům se věnujete celý pracovní týden, a přesto si uděláte čas i o víkendu a přijdete na naše akce. Nejde přitom o odbornou konferenci, nemáte zde žádnou přednášku ani jiné pracovní povinnosti. Co vás motivuje k tomu, abyste se akcí Friedy účastnila?

Myslím, že to souvisí s tím, o čem už jsme mluvili. Jsem nadšená z toho, jak jsou pacienti aktivní a jak se sami hlásí o své místo na světě. To mě strašně motivuje a dělá mi to velkou radost.

Když je vidím takhle v akci, mám pocit, že svět je v pořádku a dělá to, co má. To bohužel nemůžu vždycky říct o své každodenní práci, kde se potýkáme s řadou úskalí, která přináší práce lékaře a vědce.

Tady ale ta radost přijde vždycky. Je to neskutečně inspirující a já jsem za to moc vděčná.

Mohla byste se našim čtenářům profesně představit?

Jsem lékařka v Centru hereditárních ataxií ve Fakultní nemocnici Motol a Homolka, která je zároveň propojena s 2. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy. To je velmi důležité pro to, co můžeme pacientům nabízet. Jsme univerzitní nemocnice, která vzdělává budoucí lékaře a věnuje se vědě a výzkumu. Díky tomu můžeme pacienty léčit moderními léky a postupy, které zatím nejsou zcela běžné.

V rámci centra se specializuji na Friedreichovu ataxii, které jsem se věnovala také během svého doktorského studia, dokončeného před rokem. Zabývala jsem se korelací genotypu a fenotypu pacientů, což zní trochu vědecky, ale pro naši práci je to důležité.

Pacienty pravidelně, alespoň jednou ročně, vyšetřujeme podle mezinárodně uznávaného protokolu studie UNIFAI, která sleduje přirozený průběh onemocnění. Díky tomu se můžeme zapojovat do klinických studií nově vyvíjených léků.

Jste vědkyně?

Já se považuji za vědkyni. A my tomu říkáme clinical researcher, což je v překladu klinický výzkumník, a znamená to, že jsem lékař, který je v kontaktu s pacienty, a v rámci toho běžného kontaktu a sledování pacientů sbíráme data právě pro výzkum, aby bylo možné posouvat hranice poznání dál a abychom mohli pacientům zajistit co nejdříve účinnou léčbu.

Jste ambiciózní vědkyně?

Jsem ambiciózní v tom, že mě hrozně baví posouvat hranice poznání a vidět, že to má skutečný dopad na každodenní život pacientů. Že jim můžeme nabídnout léčbu, kterou jsme dříve vůbec neměli k dispozici.

Do výzkumu jsem šla už s tím, že se chci věnovat právě této chorobě. Pocházím z Příbrami, kde mám známého s Friedreichovou ataxií. Znala jsem ho dávno předtím, než jsem začala studovat medicínu a než jsem se seznámila s paní doktorkou Zlomovou.

Právě to mě motivovalo ke studiu medicíny a hledání léčby tohoto onemocnění. Teď mám pocit, že se nám to daří, a dělá mi velkou radost, že se můj dlouhodobý cíl začíná naplňovat.

Jaký je váš největší profesní sen? Mám na mysli něco, co je podle vás při současném vývoji medicíny a výzkumu reálně dosažitelné.

Představuji si, že budeme mít centrum, které bude odborně respektované a mezinárodně uznávané. To přinese konkrétní přínos pacientům, ať už v dostupnosti léčby, nebo ve schopnosti reagovat na komplikace, které ji mohou provázet.

Chtěla bych, abychom měli vzdělaný tým, který bude nemocem, o něž se staráme, rozumět natolik dobře, že se na nás pacienti budou moci spolehnout. Zároveň je důležité, aby měl tento multidisciplinární tým dostatečnou finanční podporu ze systému veřejného zdravotního pojištění. Péče o vzácná onemocnění je totiž komplexní a potřebujeme zajistit její dlouhodobé fungování.

Doufám, že se nám to podaří. Že budeme mít radost z toho, co jsme dokázali, a pocit, že jsme udělali to, co se od nás očekávalo.

Znáte řadu pacientů, kteří se s Friedreichovou ataxií vyrovnávají velmi statečně. Vypozorovala jste u nich nějaký přístup k životu a jeho těžkostem, který jim pomáhá udržovat si optimismus a prožívat šťastný život navzdory nemoci? Myslím, že taková zkušenost může být inspirativní nejen pro pacienty s Friedreichovou ataxií, ale pro kohokoliv, kdo se v životě potýká s nějakým omezením nebo těžkostí.

Moje zkušenost z konzultací s pacienty, ale i z vlastního okolí a rodiny, je taková, že dokud má člověk možnost něco dělat, měl by to dělat a na nic nečekat. Užívat si, že to jde. Protože kdykoliv může přijít nemoc nebo úraz a všechno změnit. Je důležité žít každý den naplno, tak, jak sami chceme.

Tím nemyslím, že musíme objet svět. Někdy může být úspěchem i to, že si umyjeme vlasy, vstaneme z postele nebo navštívíme toaletu. Myslím si, že je potřeba mít radost i z těchto malých každodenních úspěchů a těšit se na další.

Stejně důležité je věřit, že kolem nás jsou lidé, kterým na nás záleží a kteří nám pomohou, když si sami nebudeme vědět rady. Já mám zkušenost, že takoví lidé vždycky jsou. Je potřeba se jimi obklopovat a neztrácet víru v ta světýlka na konci tunelu.

Moje práce spočívá také v tom, abychom při vyšetřeních s pacienty tato světýlka dokázali pojmenovat. Člověk je totiž často sám nevidí. Někdy si pacient ani neuvědomuje, že se po léčbě zlepšil, protože subjektivně vnímá jen to, že se jeho stav nezhoršil. Ale právě to může být obrovský úspěch, protože bez léčby by se nemoc dál zhoršovala.

Když dokážeme takový výsledek změřit a pojmenovat, můžeme pacientovi ukázat, že léčba má smysl. A právě tato světýlka na konci tunelu je podle mě potřeba stále hledat a udržovat.

Frieda - sami silní, spolu silnější