Design Therapeutics zveřejnila nové výsledky studií léčby FA

Zdroj: Design Therapeutics

Text: Frieda a MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková, Ph.D.

Společnost Design Therapeutics zveřejnila nové předběžné výsledky klinické studie RESTORE-FA, která hodnotí přípravek DT-216P2 u pacientů s Friedreichovou ataxií.

MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková z Centra hereditárních ataxií FN Motol vysvětluje, o jakou léčbu se jedná: “DT-216P2 je léčba zaměřená na zvýšení tvorby frataxinu - bílkoviny, které mají lidé s Friedreichovou ataxií nedostatek. Nejde o genovou terapii ani o léčbu využívající virový nosič. Přípravek patří mezi malé molekuly a jeho cílem je podpořit aktivitu vlastního genu FXN, který je u Friedreichovy ataxie utlumen v důsledku GAA expanze.”

Ve studii zatím dokončilo čtyřtýdenní léčbu 16 pacientů. Přípravek byl podáván jednou týdně nitrožilně v několika dávkových skupinách. Podle společnosti byla léčba obecně dobře snášena a nebyly hlášeny závažné nežádoucí účinky ani přerušení léčby. U některých pacientů byly popsány přechodné laboratorní změny jaterních testů.

Po čtyřech týdnech léčby společnost popsala zvýšení ukazatelů souvisejících s tvorbou frataxinu v krvi a ve svalové tkáni. U pacientů léčených vyššími dávkami byly zaznamenány také změny v některých klinických ukazatelích, například ve škále mFARS, stabilitě ve stoji a hodnocení únavy. Tyto výsledky jsou zatím časné a je potřeba je ověřit v dalších fázích klinického hodnocení.

“Z dostupných údajů zatím nelze spolehlivě říci, jaký bude dlouhodobý klinický přínos léčby, zda se účinek potvrdí u většího počtu pacientů, ani jak významně může léčba ovlivnit nervový systém. Výsledky jsou však důležité, protože ukazují, že přípravek může zvyšovat biologické ukazatele spojené s tvorbou frataxinu,” doplňuje Šťovíčková.

Společnost Design Therapeutics plánuje další kroky klinického vývoje a podrobnější informace chce zveřejnit ve čtvrtém čtvrtletí roku 2026.

Mechanismus účinku přípravku vysvětluje MUDr. Šťovíčková takto: “Jednoduše řečeno, u Friedreichovy ataxie je gen FXN přítomen, ale kvůli rozšířené GAA repetici se hůře „čte“ a buňky pak tvoří málo frataxinu. DT-216P2 je malá molekula navržená tak, aby se navázala na oblast této GAA expanze a pomohla buněčnému aparátu gen znovu lépe přepisovat. Cílem tedy není dodat nový gen ani gen opravit, ale zvýšit tvorbu vlastního frataxinu z genu, který pacient již má.”

Další průběh výzkumu budeme i nadále sledovat. Děkujeme MUDr. Ing. LuciI Šťovíčkové, Ph.D. za pomoc s výkladem odborného textu.

Frieda - sami silní, spolu silnější