V roce 2024 jsme získali nadační příspěvek od Nadace ČEZ v rámci grantového programu Podpora regionů 2024. Díky příspěvku ve výši 100 000 Kč jsme mohli uhradit mzdové náklady našeho jediného placeného zaměstnance, koordinátorky Alžběty Zrckové, na téměř celý rok. Finanční stabilita nám umožnila profesionalizovat naši dosavadní činnost.

Co jsme díky příspěvku mohli zajistit?

• Komunikace s pacienty, řešení jejich potíží, zprostředkování kontaktů a informací. Pomoc dvěma pacientům s podáním grantu a získání prostředků na ortézy a vozík.
• Informovanost pacientů - příprava 2 newsletterů, 4 online setkání a rozeslání zápisu s aktuálními informacemi všem členům.
• Organizace víkendového setkání.
• Zřízení psychologické poradny.
• Organizace osvětových a benefičních akcí - Benefiční běh na ZŠ, Konference neuropsychiatrického fóra, Koncert na podporu osob s FA.
• Komunikace s úřady, s americkou organizací FARA, administrativní činnosti související s chodem spolku, zřízení veřejné sbírky, ekonomické činnosti.

Věříme, že zkvalitnění naší činnosti přinese lepší služby i našim klientům i dobudoucna.

Nadaci ČEZ děkujeme za podporu.

Zde v samostatném souboru můžete najít odpovědi na různé otázky týkající se prvního léku Skyclarys, souvisejících studií a připomínek poradního orgánu Ministerstva zdravotnictví. 

Žádost o zařazení prvního léku na Friedreichovu ataxii – Skyclarys (omaveloxolon) - mezi běžně dostupné léky na předpis byla zamítnuta.

Ačkoliv Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL) doporučil lék ke schválení, Poradnírgán Ministerstva zdravotnictví rozhodl opačně. Důvody zamítnutí podle Závazného stanoviska MZČR:

• Nejsou k dispozici data z reálné klinické praxe nad rámec tříletého sledování, která by potvrdila, že účinek pozorovaný ve studii je přenositelný do běžné terapeutické praxe. 
• Chybí analýza nákladové efektivity.
• Nebyla sjednána dohoda o tzv. risk-sharing modelu, který by chránil zdravotní rozpočty před neefektivními výdaji.
• Cena léku je extrémně vysoká a poskytnutá sleva byla označena jako nedostatečná – zejména s ohledem na nejistý dlouhodobý přínos léčby a předpoklad celoživotního užívání.

Novou žádost lze podat až za rok.

Pro nás všechny je to zdrcující zpráva. Cítíme frustraci, zklamání a bezmoc. Udělali jsme maximum – věřili jsme, že se podaří otevřít cestu ke standardní dostupnosti léčby pro všechny pacienty.

Jedinou možností nadále zůstává individuální žádost o výjimečnou úhradu podle §16 zákona. Ta ale platí vždy jen na tři měsíce, bez jistoty pokračování léčby. Navíc velké části pacientů nebyl lék na výjimečnou úhradu schválen.

Pacienti s Friedreichovou ataxií (FA) se shodují, že nedostatek informací o jejich onemocnění ztěžuje nejen život s tímto vzácným onemocněním, ale i jeho diagnostiku. „Diagnostikovali mě před 21 lety (když mi bylo 14). Samotná diagnostika trvala měsíc a rovnou mi sdělili prognózu, že se nedožiju 30 let. Je to nemoc, o níž je i dnes málo informací, které jsou neocenitelné, stejně jako podpora pacientů a jejich organizací,“ říká Tomáš Pik, jeden z pacientů.
Společnost Pears Health Cyber Europe reaguje na tento palčivý nedostatek informačním projektem, jehož záměrem je zlepšit povědomí o onemocnění a podpořit pacienty i odbornou veřejnost. „Naším cílem je zjednodušit přístup k ověřeným informacím a nabídnout pomocnou ruku nejen pacientům, ale i lékařům. Ve formě článků usnadňujeme pacientům pochopení jejich nemoci. Lékaře (od pediatrů přes neurology až po kardiology a diabetology) podporujeme v přesné a včasné diagnostice odbornými články o FA, které byly publikovány v rámci naší elektronické univerzity EUNI.cz, a také e-mailovou kampaní,“ vysvětluje ředitel společnosti David Plodek. Součástí projektu je finanční podpora pacientských organizací.

Friedreichova ataxie z pohledu pacientů
Friedreichova ataxie je dědičné neurodegenerativní onemocnění, které ovlivňuje koordinaci pohybů, rovnováhu a řeč. Pacienti zdůrazňují, že jednou z největších překážek je zdlouhavá diagnostika. „Až genetický test mi potvrdil, že mám Friedreichovu ataxii, a lékaři mi sdělili, že neexistuje žádná léčba,“ vysvětluje Tomáš Pik.

FA má vliv nejen na fyzické zdraví, ale také na psychiku a sociální život pacientů. „Když nemůžete chodit nebo mluvit jako ostatní, lidé vás začnou přehlížet. Psychická podpora a společenství, které poskytuje Frieda, jsou pro nás zásadní,“dodává. Pacientské organizace jako Frieda pomáhají nejen s informováním, ale také s propojením pacientů mezi sebou. „Je to místo, kde sdílíme naše příběhy a vzájemně si dodáváme odvahu. Již 15 let se pohybuji pomocí invalidního vozíku a je pro mě důležitá psychická vyrovnanost a to, že mám sny a plním si je,“ říká Tomáš.

Léčba a naděje na zlepšení
Průkopnická léčba FA přináší pacientům novou naději. „Na léčbě jsem už půl roku. Nemoc sice nevyléčí, ale zpomaluje její postup. I když na sobě zatím moc necítím zlepšení, lidé kolem mě říkají, že mluvím srozumitelněji. To mi dává naději,“ popisuje Tomáš. Pacienti věří, že klíčová je podpora výzkumu. „Velký dík patří nejen naší pacientské organizaci Frieda, ale také americké organizaci FARA, která financuje výzkum dalších léčebných možností. Věřím, že jejich úsilí přinese lék, který nám pomůže nemoc překonat a vrátit se k plnohodnotnějšímu životu,“ doplňuje. I když v České republice již léčba FA existuje, každý pacient bohužel nemá to štěstí, že mu pojišťovna schválí úhradu léku.

Progrese a příznaky Friedreichovy ataxie
Příznaky FA se často objevují již v dětství a mohou vést k těžké invaliditě. Studie ukazují, že pacienti s FA obvykle do 10 až 20 let od prvních příznaků ztrácejí schopnost chodit. U mnoha pacientů nastává potřeba vozíku přibližně ve 25 letech, a to i přesto, že rychlost progrese může být individuální. Hlavní příčinou úmrtí jsou srdeční komplikace, přičemž průměrný věk pacientů je 36,5 roku.

• Dysartrie: Více než 90 % pacientů trpí zpomalenou a hůře srozumitelnou řečí.
• Porucha polykání: Progrese nemoci může vést k problémům s polykáním, které někdy vyžadují zavedení sondy.
• Srdeční komplikace: Kardiomyopatie, která může vést k selhání srdce nebo arytmiím, je častou příčinou úmrtí.
• Diabetes mellitus: Vyskytuje se u 8–32 % pacientů.
• Ztráta reflexů: Často mizí reflexy, zejména v dolních končetinách.
• Svalová spasticita: Problémy s tonusem svalů často vedou k bolestem.
• Nekoordinovaná chůze: Jak nemoc postupuje, pacienti potřebují pomůcky k chůzi.
• Kosterní abnormality: Více než 90 % pacientů postihují deformity nohou, komplexní ortopedická deformita nohy (pes cavus).

Donor - společnost Pears Health Cyber Europe

Společnost Pears Health Cyber Europe podpořila pacientskou organizaci Frieda částkou 60 000 Kč. „Naše podpora pacientů nekončí finanční pomocí. Chceme zajistit, aby informace o FA byly dostupné všem, kdo je potřebují. S cílem zvýšit kvalitu života pacientů s FA spolupracujeme s lékaři i pacientskými organizacemi,“ říká David Plodek.

Kontakt: Mgr. Romana Žatecká, tel. 720 731 927, romana.zatecka@pearseurope.com

Pro pediatry je nově k dispozici přehledný leták, který pomůže lépe rozpoznat příznaky Friedreichovy ataxie u dětí. U tří čtvrtin pacientů se totiž první potíže objeví v dětském věku. Najdete zde tipy na diagnostiku a péči o pacienty i jejich rodiny.