Mé jméno je Petra, žiju v jižních Čechách, je mi 40 let a diagnózu Friedreichovy ataxie jsem si vyslechla ve svých 28 letech.
Její první příznaky jsem pocítila v období dospívání, kdy jsem najednou nedokázala bruslit tak jako dříve, občas jsem bez zjevné příčiny upadla, pociťovala nejistotu při chůzi nebo tanci. Tak jako moji spolužáci a učitelé jsem tyto projevy připisovala své nešikovnosti.
Mám velké štěstí, že se u mě příznaky nemoci nerozvíjí tak rychle, jako u některých jiných lidí. Stihla jsem vystudovat vysokou školu, založit rodinu, porodit dva syny, pracovat a budovat kariéru, s manželem zrekonstruovat dům.
V současné době pracuji z domova na poloviční úvazek a pobírám částečný invalidní důchod. Venku se nedokážu pohybovat samostatně, čitelně psát, zřetelně vyslovovat, … Potýkám se s nízkým sebevědomím, pocity neschopnosti a ztráty svobody, s únavou, s kožními obtížemi. Zároveň si ale uvědomuji, jak nádherné je vše, co v těle funguje, jak krásné je žít v míru, dostatku, moci se postarat o sebe i své blízké, uvařit dobré jídlo, upéct bábovku, …
Mé záliby jsou do značné míry limitovány mými omezenými možnostmi. Radost mi kromě rodiny udělá třeba chvíle strávená s knížkou, pěkný film, projížďka na tříkole v slunečném dni 😊.

Jmenuji se Jakub, je mi 29 let a jsem z Plzně, kde v současné době bydlíme s manželkou Lenkou a našimi dětmi: Liemkem (4 roky) a Lynn (1 rok). Naše životy zasáhla neurologická nemoc jménem Friedreichova Ataxie, která bohužel není léčitelná. Zjednodušeně řečeno: člověk s Ataxii postupně ztrací koordinaci, motoriku a nemoc způsobuje i řadu dalších zdravotních komplikací.

Rád bych vám trochu popsal svůj život:

Od malička jsem rád sportoval a do 15 let jsem se závodně věnoval fotbalu, chodil jsem na sportovní základní školu a hrál jsem i za FC Viktorii Plzeň. Sportem jsem žil, ale jak se říká když jsem se v patnácti rozhodoval co dál dělat, cítil jsem že fotbal mě asi neuživí a proto kuchařina byla jasná volba (přesněji to byla spíš jediná možnost, při honění za mičudou nebylo moc času na učení 😅).
Naštěstí mě kuchařina hned chytla a bavila mě natolik, že jsem se v 18 letech odstěhoval do Prahy abych se mohl v oboru zdokonalovat. Zhruba v této době začaly první příznaky Ataxie. Během pár měsíců se mi velkou náhodou podařilo dostat do teamu Michelinské Restaurace La Degustation Bohême Bourgeoise, kam mě přijal šéfkuchař Olda Sahajdák. Zhruba v 23 letech mi diagnostikovali Friedreichovu Ataxii, což nebyla příjemná zpráva, ale nikdy nezapomenu na slova Oldy Sahajdáka, mého šéfa, který mi řekl ,,Kubo nevěš hlavu, vždy je cesta a i kdyby si už nemohl vařit, budeš pro La Degustation šít zástěry’’. K tomu nakonec nedošlo, ale byla to podpora, kterou bych přál každému. Zhruba v té době jsme začali uvažovat s manželkou o rodině. Když se nám povedlo otěhotnět, rozhodli jsme se vrátit do Plzně (bylo mi 25 let) a v La Degustation jsem strávil krásných 6 let.
Po návratu do Plzně zdravotní komplikace stále nebyly tak velké a proto jsem se pokusil rozjet vlastní restauraci. Ale vzhledem k náročností práce a postupnému zhoršování zdraví jsem s podnikáním i vařením musel skončit. Poté jsem rok a půl pracoval u svého strýce v truhlářské firmě u Pilouse, kde jsem se staral o skladovací systém.
V současné době mi zdraví nedovolí ani klasickou kancelářskou práci a snažíme se s rodinou co nejvíce zpomalit progres nemoci.
Momentálně jsem tedy schopný vlastního pohybu za pomoci hole, na horší cestě nebo u překážek mi musí asistovat manželka. Pro představu: moje koordinace a motorika je zhruba na úrovni mé dcery, které je 1 rok. :)
I když jsem s fotbalem v 15 letech skončil, na sport jsem nikdy nezanevřel a vždy jsem alespoň cvičil, běhal, jezdil na kole. V současné době mi zdraví neumožňuje věnovat se žádnému sportu a krom rehabilitací nemám kde uplatnit svého sportovního ducha. Proto se pokoušíme pomocí sbírky na doni.cz vybrat peníze na pořízení speciální trojkolky. Trojkolky, která mi umožní se bezpečně sportovně vyřádit a poslouží i jako rehabilitace a posílení nohou. To, že je pro mě trojkolka vhodná, jsem si mohl vyzkoušet rok a půl zpět, kdy mi kamarád s obdobným postižením svou trojkolku na několik měsíců zapůjčil a mohl jsem si vyzkoušet, že na ní mohu trénovat nohy a zúčastnit se pak i řady závodu.

Jmenuji se Kuba a je mi 43 let. Při psaní diplomové práce jsem si dal roční přestávku v historickém šermu, kterému jsem se tehdy věnoval. Pak jsem se k němu vrátil, ale přes veškeré úsilí jsem se nedokázal dostat na předchozí úroveň. Následovala vyšetření na neurologii a na základě DNA diagnóza Friedreichovy ataxie. To bylo v roce 2003. Od té doby se s tím peru, jak umím.

Hodně cvičím, snažím se žít zdravě, jak to jde. I přesto se moje pohybové schopnosti pomalu zhoršují. V současnosti používám k chůzi francouzské hole, na delší vzdálenosti (více než pár desítek metrů) chodítko. Obojí je pomalé a namáhavé, proto se postupně odhodlávám k invalidnímu vozíku. Na pohyb po venku používám tříkolku.

Žiji s manželkou, máme dvě děti. Pracuji na Univerzitě Pardubice jako vědecký pracovník. I když mi FA už neumožňuje práci v laboratoři, využívám toho, že mám rád počítání a programování. Dělám numerické simulace, vyhodnocování složitějších experimentů, jednoduché programy. Cítím se stále platným členem našeho týmu, což mě pozitivně motivuje.

Mé koníčky a zájmy jsou pochopitelně limitovány FA. Mám rád cvičení a „zdravý život“, obecně přírodu v jakékoliv podobě. Rád chytám ryby, i když poslední dobou jenom sedavě. Na našem starém domě a na zahradě je taky spousta práce, to mě taky baví. Rád se věnuji jakýmkoliv rodinným činnostem, ať už je to vaření s manželkou, hraní her s dětmi, různé výlety. Poslední asi rok a půl se věnuji studiu stoické filozofie.

Rozhovor pro FARA (anglicky)

Jmenuji se Hana. Je mi 55 let a žiji v Praze. Diagnózu Friedreichova ataxie jsem se dozvěděla před 22 lety.

Díky pozdnímu nástupu nemoci jsem stihla vystudovat vysokou školu – učitelství – matematika a tělesná výchova, založit rodinu a porodit 2 dcery, Markétu a Kristýnu. Dnes je jim 27 a 24 let. Onemocnění je dědičné, ale mé děti jsou pouze nositeli špatného genu, nemohou onemocnět. Aspoň to byla dobrá zpráva. Před 17 lety jsem otěhotněla a porodila dvojčata, Ondřeje a Zuzanu. Jak se ukázalo, bylo to jedno z mých nejlepších rozhodnutí. Během těhotenství i kojení jsem se cítila skvěle a skoro bych řekla, že se i můj zdravotní stav zlepšil. Dokonce p. dr. Zumrová, která na mě i na dvojčata dohlížela, souhlasila s tím, že péče o dvojčata je výborná fyzioterapie. Můžu doporučit. 😊

Před 11 lety Česká televize natáčela v rámci pořadu Klíč dokument o Friedreichově ataxii. Paní doktorka Zumrová tam vysvětluje lékařská hlediska F. ataxie. Oslovila mě, abych se natáčení také zúčastnila. Odkaz na tuto reportáž jsem našla na našich stránkách v sekci „Co je FA?“

Za těch 11 let se můj zdravotní stav zhoršil. Stále chodím, ale už s oporou. Venku používám trekingové hole, v bytě to zvládám bez holí, s oporou o nábytek. Zhoršila se mi i jemná motorika a artikulace. Stále v rámci možností cvičím, ale na taoistické taichi už nedocházím. Loni v létě jsme si na dovolené s manželem půjčili dvojkolo. Manžel udržoval rovnováhu a pro mě to byl úžasný zážitek. Po delší době nějaký sport. 😊

Každý rok se mi daří odjet na měsíc do lázní nebo na rehabilitační pobyt. Změna prostředí, každý den cvičit, rehabilitovat, starat se jen sama o sebe plavat, odpočívat, chodit na procházky je pro mě balzám na duši i na tělo.

Vlastně díky FA jsem se naučila vnímat sama sebe, najít si na sebe čas, i když se původně sdělení této diagnózy podepsalo i na mé psychice. Dnes mi pomáhají meditace, různé techniky sebepoznávání, jako jsou odbloky z podvědomí, reiki, východní filozofie, andská kosmologie, Jungova filozofie… V současnosti mám mnohem víc času na knihy. Tak toho využívám a čtu různé autory: Drunvalo Melchizedek, Jan Vojáček, Lee Carol, Miguel Ruiz, Joe Dispenza, Andrea Homolová, Pierre Franckh, Brandon Bays, Donald Walsch, Brian Weiss, Lorna Born, Tom Kenyon a spoustu dalších. Pokaždé v nich objevím něco zajímavého, kam zaměřit svou pozornost a co mi pomáhá. Vždy se dají v každém životě najít pěkné okamžiky. Jen je potřeba na ně soustředit svou pozornost, v horších chvílích si je dokázat připomínat a být za ně vděční. To jsem se naučila a docela dobře mi to funguje.

Před 7 lety nejstarší dcera Markéta psala maturitní práci o Friedreichově ataxii, kterou konzultovala s paní doktorkou Zumrovou. Můžete se na ni podívat zde:

Friedreichova ataxie (maturitní práce)

Od dubna 2022 jsem čerstvá babička. Markétě se narodila dcera Leontýnka. To je přesně ten pěkný okamžik, který stojí za to a za který jsem vděčná.

Jmenuji se Martina, aktuálně bydlím v bezbariérovém bytě v Praze s mou asistenční fenkou Deedee. Friedreichovu ataxii (FA) mi diagnostikovali v 18 letech. Ale projev skoliózy v dospívání byl už takovým začátkem této dědičné nemoci. Zakřivení páteře je totiž jeden z příznaků FA.

Podél páteře mi v 15 letech byla voperovaná titanová tyč, což mi vyřešilo skoliózu. Během studia střední školy však začaly další příznaky - začala jsem ztrácet rovnováhu a při chůzi zakopávat. Následovala řada vyšetření. Po dlouhých dvou letech testování mi tedy byla diagnostikována FA. U této nemoci vám nikdo neřekne jak přesně to s vámi bude a na co se máte připravit, u každého, jak se můžete dočíst, to je jiné. V té době navíc bylo známo, že se lidé s touto diagnózou dožívají 35 let. Že v důsledku ochabnutí svalů jim vypovídá nejčastěji srdce a je veliké riziko udušení se…

Dnes je mi 37 let. Medicína pokročila i v rámci této nemoci a srdce u pacientů s FA se již hlídá a i u mě tomu tak je. S pravidelným braním léků a pravidelnými kontrolami je tedy moje kardiomyopatie, kterou mi Friedreichova ataxie přináší, tím nejmenším problémem.

Už 6 let se pohybuji doma a venku jen na elektrickém vozíku. Nemohu tedy již chodit, nohy mě již z větší části neposlouchají. Abych se na vozík vůbec dostala a mohla mimo postel fungovat, tak každé ráno a pak každé 2 hodiny za mnou docházejí osobní asistenti a rodina. Asistenti mi pomáhají spíše s každodenní rutinou - hygienou, přípravou jídla, venčením mé Deedee, vstáváním a uléháním a staráním se o mou domácnost. Rodina mě doprovází k doktorům, trávíme spolu volný čas - vyrážíme za kulturou, na procházky, vaříme. Mé dny se, ale dost odvíjí dle mé únavy, která je nepředvídatelná a hodně častá. Únavu způsobuje nedostatek proteinu, který jinak běžně vyživuje buňky a právě FA způsobuje úbytek tohoto proteinu.

Než jsem vůbec začala potřebovat elektrický vozík, vyzkoušela jsem si snad všechny ostatní kompenzační pomůcky. Ještě než jsem sáhla po berlích, opírala jsem se při mém nejistém a rovnováhu postrádajícím kroku o kamarády, přítele a rodinu. Tehdy mi pomohl můj malý mopsík Ozzy svým táhnutím na vodítku :). Když začaly být pozadu i ruce, berle jsem vyměnila za mechanický vozík. Na rehabilitacích, ergoterapii a logopedii jsem byla jako doma. Ale ne vždy jsem se v rámci rehabilitací setkala s pozitivním přístupem, odmítali mě s důvodem, že stejně moje nemoc není léčitelná. Přišla jsem na chuť i lázeňským pobytům. Měla jsem na to sílu, energii a možná ještě i motivaci, jenže i to mi v důsledku FA ubývalo a ubývá. Musím si tedy hodně hlídat i psychiku a to i proto, že mám maniodepresivní psychózu. Toto duševní onemocnění je prý také vyvoláno z velké části právě Friedreichovou ataxií.

Žiji tedy život tak jak mi můj zdravotní stav dovolí. Není to vůbec život lehký, je dost jiný, ale díky mojí ségře, mámě, bráchovi a asistentům se snažím žít plnohodnotně a svobodně.

Jmenuji se Tomáš Pik, je mi 32 let a pocházím z Prahy.
Friedreichovu ataxii mi diagnostikovali, když mi bylo 14 a řekli mi, že neexistuje léčba a že se nedožiji 30 let. Pojem deadline pro mě získal nový smysl.
Přizpůsobil jsem tomu celý svůj život. Po vystudování střední školy jsem ani nešel na VŠ. Vzdal jsem se snu být lékař. Neměl jsem dlouhodobý vztah, ani jsem neplánoval mít děti.
Již 12 let se pohybuji pomocí mechanického invalidního vozík, který pro mě znamená svobodu. Období dospívání jsem prožíval s psychickými problémy a depresemi, ale nyní se raduji ze života a užívám si každého dne.
Od roku 2014 se zajímám o téma sexuality lidí s hendikepem a pomáhal jsem založit službu sexuální asistence v ČR. Stal jsem se propagátorem a tváří tohoto projektu.
V roce 2016 jsem vystoupil v dokumentárním filmu ČT Miluj mě, jestli to dokážeš, který měl toto téma ve společnosti otevřít.
I přes mé výhrady získal film diváckou cenu na mezinárodním festivalu v Jihlavě.
Posledních několik let jsem podnikal v oblastí výtvarného umění a založil jsem pražskou galerii současného a moderního umění a byl jsem art managerem několika malířům.
Žiji sám v bezbariérovém bytě, zajímám se o zahraniční i domácí politiku, umění a investice nejen do kryptoměn. Jsem sběratel zážitků, rád cestuji, poznávám nové lidi a kultury. Již 2 roky mám přítelkyni v Polsku a mým dalším životním milníkem je dožít se roku 2050.

Jmenuji se Honza, je mi 42 let. Žiju v jižních Čechách v jedné malé obci v dvougeneračním rodinném domě spolu se svou ženou, jejími rodiči a naším synem.
FA mi byla diagnostikována v necelých 30 letech po dlouhém vyčerpávajícím kolotoči vyšetření. Stejná diagnóza byla zanedlouho poté stanovena i mé sestře.
Prvně mě napadlo, že není něco v pořádku během základní vojenské služby, která byla v té době ještě povinná. Měl jsem problémy pochodovat v tvaru (poznámka pro nevojáky – „v tvaru“ znamená vyrovnaně v řadách s ostatními vojáky) nebo se pohybovat potmě v lese při výkonu strážní služby. Po vojně jsem nastoupil do práce jako programátor CNC strojů a tomuto oboru se věnuji dodnes.
V současnosti chodím s obtížemi, vrávoravě. Při chůzi se již potřebuji o někoho nebo o něco opírat. Když není po ruce manželka, používám jednu nebo dvě hole. Občasné pády jsou součástí mého života. Stále pracuji. Zaměstnavatel mi vyšel vstříc a přizpůsobil mé pracoviště mým potřebám.
I když mě nemoc značně omezuje, snažím se brát život tak, jak přichází a nepřemýšlet proč a jak. Dokázal jsem se vyrovnat s nepříjemnými poznámkami okolí upozorňujícími na přílišnou míru pití alkoholu. Uznávám, že to tak na pozorovatele může působit, ale věřte mi, není to zdaleka taková legrace.
Když už jsem si nebyl jistý na motorce, přesedlal jsem na čtyřkolku a jedu dál! Svůj volný čas trávím v dílně, baví mě elektrické obvody, obrábění různých materiálů, v poslední době se věnuji programování mikročipů. Jsem prostě kutil, jak by řekla manželka „Ferda Mravenec, práce všeho druhu“.
Mé koníčky jsou pro mě zároveň i rehabilitací, cvičením hrubé i jemné motoriky, psychoterapií. Když o nich vyprávím, procvičím si i artikulaci. Kromě toho jsem absolvoval 3 pobyty v lázních, které mi přinesli odpočinek, ale jinak žádné zlepšení.
Radost v životě mi působí má rodina, mé koníčky, dobré jídlo a výlety do míst mého šťastného dětství, ať už fyzické nebo „jen“ ve vzpomínkách.